通过遗传基因检测判断罹患肿瘤风险

癌症是危害人类健康的重大疾病，其发病率和死亡率随着环境污染，人口老龄化，工作压力的增大而不断增加。

一般而言，肿瘤是一种老年病，然而越来越多的年轻人就得了肿瘤。这种很可能是先天遗传了某个缺陷基因，也就是我们常说的遗传性肿瘤突变基因。我们可以通过做一个基因检测来判断自己是否具有罹患遗传性肿瘤的风险。

1. 什么是肿瘤遗传基因检测？

肿瘤遗传基因检测是能够通过采集受检者2ml唾液样本或抽取5ml静脉血，提取其中的DNA,利用高通量基因测序，即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。

基因承载人体的全部遗传信息，其化学本质是DNA。当一些基因出现了异常，就会影响人体的各种生理活动，严重时会导致疾病。而癌症就是一种基因病，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素（基因）相互作用所致。

其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概率为50%,且患癌风险将极大升高。

遗传性肿瘤（生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤）大约占到全部肿瘤病例的5～10%，环境因素导致的肿瘤占90～95%。

如果对正常组织进行基因检测，如果发现有生下来就携带某个缺陷基因，就会更大可能产生肿瘤。

而我们已经知道的就是好莱坞女星兼导演安吉丽娜·朱莉通过基因检测到携带肿瘤遗传易感基因BRCA1突变,使得她患乳腺癌几率高达87%,患卵巢癌几率50%,同时她的母亲和姨妈也先后因乳腺癌不幸去世。因此,朱莉主动接受了双乳和卵巢的切除手术,尽可能降低患癌风险。

2. 常见遗传性肿瘤患病风险

3. 肿瘤遗传基因检测的适用人群：

1) 肿瘤患者

2) 家族里同时出现多个患有肿瘤的病人

3) 遗传性肿瘤一般发病年龄较小（小于50岁）

4) 特殊情况，男性患乳腺癌

5) 同时有多个原发性肿瘤

6) 患有某些慢性病人群(如:胰腺炎、乳腺增生等）

4. 遗传性肿瘤筛查基因检测临床意义

基因检测技术在肿瘤诊断领域的应用能够明显改善患者的生存。由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降低37%。同时也可用来：

1) 指导治疗

多项研究表明，携带BRCA1/2突变的卵巢癌患者、乳腺癌患者对铂类化疗均非常敏感，预后良好。卵巢癌患者还可从PARP抑制剂如奥拉帕尼的靶向治疗中获益。对于携带VHL基因突变遗传性肾癌的患者，应采取针对性治疗将VHL肿瘤控制在较小体积或使其缩小，尽可能减少手术治疗。随着精准医学的进展，需要进行肿瘤基因检测的药品不断增多，对相关肿瘤患者进行遗传性肿瘤基因突变检测将有助于临床更好地选择化疗方案、选择靶向药物，帮助临床根据患者的基因突变状态选取更精准的治疗方案。

2) 评估肿瘤遗传易患性

通过遗传性肿瘤基因突变检测，评估家属遗传风险，有助于对受检者进行相关的遗传管理，携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段，可大大降低患癌风险。比如：对于携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病，尽早肠镜筛查，一经发现，尽早手术可明显降低获癌风险。

总之，癌症和遗传确确实实存在关联。因而，我们建议：

第一如果有癌症家族史的人，要认识到自己如果基因检测阳性会导致癌症易感性提升，但这并不等于一定会得癌症；但阴性结果并不意味着就肯定不会得肿瘤了，因为肿瘤的发生也受后天因素的影响，环境、生活习惯等等也与肿瘤的发生有关。

第二是要通过早期检测、定期体检等方式，学会科学的防癌，积极应对癌症的发生。

第三对于遗传基因检测的适用人群，应该进行遗传性肿瘤基因检测，使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而为受检人群提供患病风险评估,并在早期干预，改善自己的生活环境和生活习惯或治疗期间提供指导，从而能够避免或延缓疾病的发生。

专家介绍

沈赞

香港大学肿瘤学博士，主任医师，上海交通大学博士研究生导师

上海交通大学附属第六人民医院肿瘤内科行政主任

中华医学会肿瘤分会委员兼姑息治疗学组组长

国家卫计委骨软组织肿瘤合理化用药专家组委员兼秘书

中国医药教育协会疑难肿瘤专委会主任委员

擅长乳腺癌、肺癌、前列腺癌、淋巴瘤及其转移的诊治。

应诊时间：

专家门诊：周二上午

（以当日挂牌为准）

2020年4月15～21日是第26个全国肿瘤防治宣传周，今年宣传周主题是“癌症防治共同行动”。

执行主编/尹学兵

值班编辑/苏陌虞